報新聞/記者蔡昀臻/台北報導
隨著基因檢測日益普及，越來越多民眾透過健康檢查、產前篩檢、癌症風險評估與罕見疾病診斷接觸基因資訊。然而，拿到檢測報告，並不代表真正理解結果。面對專業術語、風險數字與疾病可能性，許多家庭常陷入焦慮、困惑，甚至因誤解資訊而做出錯誤決策。
另一方面，隨著檢測需求快速增加，遺傳諮詢專業人力不足問題也逐漸浮現。根據相關統計，目前全台具專業訓練背景之遺傳諮詢師僅約86位，面對醫學中心臨床服務、產前檢測、癌症基因評估、罕見疾病診斷及家族遺傳風險諮詢等多元需求，現有量能明顯不足。
為提升社會對遺傳諮詢重要性的認識，社團法人台灣遺傳諮詢學會、財團法人罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會於5月16日共同舉辦倡議活動，邀集全台14家醫學中心代表、病友團體與專家學者共同參與。衛生福利部政務次長林靜儀及國民健康署代表亦出席關心，展現政府對精準醫療、病人權益與醫療支持體系議題的重視。
妻子與兩名兒子相繼發病 病友家庭承受三代遺傳壓力
「最難面對的，不只是疾病，而是不知道下一個會是誰。」
社團法人中華小腦萎縮症病友協會理事長林秀成，同時也是病友家屬。他回憶，早年與妻子論及婚嫁時，便知道其家族中有人罹患俗稱「軟腳病」的疾病，但當時醫療資訊有限，遲遲無法確診。直到多年後輾轉多家醫院，才確認為遺傳性神經退化疾病。
從妻子發病到離世長達30餘年，期間不僅需面對疾病帶來的身體退化，也承受外界誤解與沉重心理壓力。其後兩名兒子也在20歲左右陸續出現症狀，對工作、婚姻與家庭生活造成重大衝擊。
林秀成表示，遺傳疾病影響的從來不只是個人，而是整個家庭的未來規劃。若能及早獲得遺傳諮詢協助，了解疾病成因、家族風險與生育選擇，許多家庭就不必獨自承受多年不確定與恐懼。
基因檢測不是終點 關鍵在於理解與決策
財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，基金會長期投入病友支持與基因檢測協助，從早年協助將檢體送往國外檢驗，到近年支持國內檢測資源建置，已陪伴許多疑似患者及家庭完成檢測與診斷歷程。
對許多罕病家庭而言，疾病帶來的痛苦往往不只在身體層面，更來自長期找不到答案、家人彼此誤解，甚至互相猜疑與自責。好的遺傳諮詢，能協助家庭釐清疾病原因、理解遺傳模式與再發風險，讓原本被恐懼與不確定籠罩的家庭重新找到方向與支持。陳莉茵強調：「遺傳諮詢做得好，真的能幫助一個家庭從痛苦走向希望。」
罕病基金會執行長陳冠如表示，基因檢測只是工具，若缺乏專業解說與後續支持，檢測結果往往只是冰冷數據。透過遺傳諮詢，可協助家庭理解遺傳來源、評估風險、釐清選擇，進一步規劃未來。
同時強調，遺傳諮詢並非只有罕病家庭需要。從婚前與孕前規劃、產前檢查、新生兒篩檢、兒童發展評估，到成人癌症風險評估與家族疾病預防，人生不同階段都可能接觸遺傳相關議題，與一般民眾息息相關。
這也凸顯遺傳諮詢服務已是現代醫療的重要需求，社會需要的不是只服務少數病友，而是讓更多民眾在面對基因資訊時，都能獲得專業協助與正確指引。
醫師：遺傳諮詢是門診溝通與病人照護的重要一環
臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，從檢測前評估、家族病史整理，到報告解讀與後續風險說明，皆需要醫師與遺傳諮詢師共同合作完成。
她指出，臨床門診時間有限，面對複雜基因資訊，病人往往需要更多時間理解與提問。遺傳諮詢可協助將艱深醫學內容轉化為病人能理解的語言，並在面對疾病風險時，提供情緒支持與資源連結。
「基因檢測提供的是資訊，但醫療決策需要的是理解與陪伴。」簡穎秀強調。
學會：台灣需要的不只是檢測設備，更是能陪伴民眾的專業人力
台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，許多民眾拿到報告後最常問的不是數字，而是：「這代表什麼？我會生病嗎？孩子會受影響嗎？我現在該怎麼做？」
她指出，遺傳諮詢的核心價值，是將複雜醫學資訊轉化為民眾能理解、能判斷、能安心面對的答案，協助家庭做出最適合自己的選擇。
簡純青表示，目前全台僅約86位遺傳諮詢師，面對快速成長的基因檢測需求，已出現明顯落差。台灣若要真正推動精準醫療，除了技術進步，更需同步強化專業人才培育、服務制度與跨團隊合作機制。
她強調：「沒有被理解的基因檢測，就無法真正發揮醫療價值。」
面對遺傳風險 民眾不該獨自承擔
與會單位共同指出，基因檢測發展快速，遺傳資訊已逐漸成為現代醫療的一部分，但民眾在面對結果時，常伴隨龐大心理壓力與決策負擔。
未來應持續強化遺傳諮詢專業人力、教育培訓與醫療服務體系，讓精準醫療不只停留在科技進步，更真正落實在病人照護與家庭支持之中。唯有如此，民眾在面對遺傳風險時，才不必再獨自承擔未知與焦慮。
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